Thajka Supatra Sasuphanová je nejchlupatější ženou na světěJejich počty se rovnají zlomku sedmimiliardové světové populace. Lékaři je kvůli jejich strašlivým nemocen považují za výjimečné lidi. Přibližně 50 lidí na světě se podobá vlkům, 63 000 nešťastníků má kůží křehkou jako motýlí křídla a 350 000 albínů se musí chránit před přímým sluncem! Navíc je gangy v Tanzanii zabíjejí a dělají si z nich magické amulety!
Kůže a pár zmutovaných genů jsou společnými rysy pro velmi vzácné dědičné nemoci hypertrichózu, albinismus a takzvanou nemoc EBC. Právě určitá část genetických informací se pro ně stala prokletím. EPOCHA vás zavede mezi šroubovice DNA a tři hrozivé nemoci!
Vlčí lidé mezi námi
Co: hypertrichóza
Výskyt: jeden člověk ze 140 milionů
Počet: cca 50 lidí
Porucha: v genech na chromozomu X
Hypertrichózou (nadměrná chlupatost), neboli syndromem vlkodlaka, trpí dnes na celém světě asi 50 lidí, tedy každý 140miliontý člověk! Nejchlupatější ženou/dívkou se letos stala 11letá Thajka Supatra Sasuphanová. Její prvenství stvrdila dokonce i Guinnessova kniha rekordů. Rodiče na jejím vzhledu vydělávají!
Rodina vlkodlaků
Kdysi jí říkali opice a nazývali ji vlkodlakem. Nadměrné ochlupatění ji proslavilo i s její rodinu v polovině 80. let 20. století. A důvod? V této mexické rodině trpělo hypertrichózou 24 členů pěti generací! Většina z nich pracovala v cirkuse. Lidé platili pesa jako šílení, jen aby je mohli vidět. Testy DNA v rodině prokázaly, že genetickou hypertrichózu masivně šířil otec. Posunul zmutovaný gen na své čtyři dcery, avšak na žádného ze synů!
Holé jen dlaně a chodidla
Obličeje a těla bývají pokrytá až deseticentimetrovými chlupy. Jediná místa, která zůstávají i u nejsilnější formy hypertrichózy ušetřená, jsou dlaně a chodidla. Přirovnání k vlkodlakům se nabízí i v dalších příznacích. Nešťastníci mohou mít plochý nos, velké uši, nadměrně vyvinuté rty a dásně. Někdy se zdeformují i zuby!
Nemilosrdné geny
Za vrozené formy hypertrichózy může chromozom X (pohlavní chromozom s 1098 geny; buňky s dvěma XX patří ženám, XY mužům). Dosud bylo v odborné literatuře publikováno jen několik desítek případů – jisté ale je, že jde o vysoce dědičné onemocnění s 50procentní pravděpodobností přenosu na dítě! Pacienti jsou hlavně z Velké Británie, Severní Ameriky, z Kanárských ostrovů, z východní Afriky a Číny. Nikdo přesně neví, kolik lidí s osrstěnou kůží běhá po světě, třeba v Číně jich má být něco kolem 30. A právě tady před rokem genetik Xue Zhang přišel se závěry o příčině tamní genetické poruchy. Zhang ve výzkumu u postižených lidí ukázal na čtyři „špatné“ geny na chromozomu 17 (každý člověk má 54 chromozomů, půlku od matky, půlku od otce).
Chlupaté dějiny
Nemoc se pochopitelně vyskytovala i v dávné minulosti, kdy se vlčí lidé ostatních raději stranili. Ale existují i výjimky. V 19. století Mexičanka Julia Pastranová (1834–1860) na svých chlupech vydělávala. Fascinovala publikum jako tanečnice kočovného cirkusu. Když zvedala sukni, muži z extrémně chlupatých nohou byli paf. Historicky prvním vlčím mužem se stal Petrus Gonzales z Kanárských ostrovů. Svědčí o tom obraz namalovaný v roce 1648. Hypertrichózu měly prý i jeho tři děti. Později se s hypertrichózou narodil i jeho vnuk. Portrét byl nalezen o 300 let později na zámku Ambras u rakouského Innsbrucku, i proto syndromu říká Ambras.
Kosmetický problém
Lék na hypertrichózu neexistuje. Pokud se tedy člověk narodí jen s chlupy, bez deformace obličeje, ještě to jde. Kosmetický průmysl zná totiž několik cest trvalého odstranění – epilací elektrickou jehlou nebo laserovou depilací, kdy se vlasové cibulky při 70 stupních Celsia doslova uškvaří. Jde ale o pekelně drahé procedury, na které vlčí lidí ze zemí třetího světa nemají peníze.
Motýlí křehkost
Co: EBC
Výskyt: 9 lidí na 1 milion
Počet: cca 63 000
Porucha: mutace asi 13 genů
Říkají jim „motýlí lidé“ kvůli několika zmutovaným genům, které se podílejí na stavbě pokožky. Genetické a nevyléčitelné onemocnění EBC (Epidermolysis bullosa congenita) zaviní zkřehnutí kůže do tvrdosti ubrousku. Dá se s tím žít, horší formy jsou smrtelné.
Lepší je zemřít
Když se malá Petra narodila, velmi brzy jí zjistili EBC. Lékař tehdy matce říkal: „Tohle není o životě, to je jen o přežívání – a ještě krátkém.“ Sebemenší pohyb jí vytvořil bolestivý puchýř. I kojení bylo problematické. Kůže se jí otevírala už při lehkém dotyku třeba jen o šev spodního prádla! Život se s léty stával smutnou rutinou. Dnes se probudí ve vrstvě vlastní suché kůže, která se přes noc odrolí. Ráno dobrou hodinu preventivně propichuje puchýře, ošetřuje si nové rány a fačuje tělo. Někdy se jí otevřou vnitřní strany očních víček. „To fakt řezavě bolí!“ Přišla o většinu prstů, přesto si namaluje dlouhé řasy kolem uhrančivých tmavohnědých očí. Dnes je Petře 19 let.
65 000 motýlů
Odhaduje se, že EBC je diagnostikována u devíti lidí z milionu obyvatel, což by odpovídalo přibližně 65 000 nemocných. Avšak jen Evropa by měla mít asi 30 000 pacientů, Česká republika pak kolem 120 lidí. EBC postihuje všechny lidi bez rozdílu. Existují tři základní formy nemoci – simplex (47 procent pacientů), junkční (9 procent) a dystrofická (44 procent). Liší se jen v různých projevech nemoci. Motýlí křehkost způsobuje mutace asi 13 genů. Dnes se dá dědičné zatížení poruchou EBC u rodičů odhalit pomocí analýzy DNA. Léčit se ale zatím nedá, i když pokusy existují. Aktuální výzkumy univerzity v Minnesotě se zaměřují na transplantaci kostní dřeně. Nutností však je enormní snížení imunity, aby byla nová dřeň přijata, což u nemocných s EBC představuje doslova ruskou ruletu!
Bílé peklo
Co: albinismus
Výskyt: jeden člověk z 20 tisíc
Počet: cca 350 000 lidí
Porucha: absence pigmentu melaninu
Sluneční paprsky rozpalují vší svou silou všechno mimo stín. Malý Josua se všemi typickými rysy černocha je přesto zahalený od hlavy k patě, šátek mu chrání obličej a velké brýle zrak. Hlídat se musí – kůži, vlasy a oči má bílé, skoro až průsvitné. Josua trpí nemocí zvanou albinismus, vzácnou genetickou chorobu, která se vyskytuje v celé živočišné říši. Důsledkem kůže bílé jako porcelán je vrozená absence enzymu tyrozinázy. Právě ten je nezbytný při tvorbě barevné látky melaninu. A melanin je nezbytný pro barvu kůže, vlasů a očí. Albínům se melanin netvoří, proto mají bělavě růžovou barvu kůže a červené oči – prosvítají jim totiž krevní kapiláry.
Zase ta DNA
Jde o genetické onemocnění, které se dědí nejčastěji mutací určitého genu na chromozomech obou rodičů. Gen na výrobu melaninu má svoje specifické místo v jakési frontě v supermarketu. Pokud se gen poškodí na jednom z chromozomů (třeba u otce), ještě to jde. Nemoc se neprojeví a jedinec se stává pouze potencionálním přenašečem – takzvaným heterozygotem. Pokud je ale poškozen genotyp u obou rodičů, dostane dítě nevratnou a celoživotní dávku bělosti (nemocný se nazývá homozygot)! Avšak ve chvíli, kdy se spojí chromozomy od obou heterozygotů, nastává 25procentní šance, že dítě bude albín. Šance na narození takto nemocného dítěte je ale 1:20 000.
Příšery na amulety
Poškozený gen se v rodokmenu často předává dál. Neuvěřitelné se zdají být odhady nevládní organizace Tanzanijské společnosti albínů, která říká, že v téhle východoafrické 40milionové zemi žije kolem 170 000 albínů! Pakliže si čísla tykají s realitou, jde o největší koncentraci nemocných v národnostním měřítku. V Tanzanii bohužel klíčí i organizované zabíjení albínů. Jen za rok 2009 bylo oficiálně nahlášeno 30 vražd. V místním jazyce se jim říká „zeru“ (příšera) a z jejich ostatků se dělají amulety. Podle pověr mají jejich části těl magickou moc, platí se až 1000 dolarů (17 000 korun). „Jsem albín a netuším, kdo po mně jde,“ říká třeba Al-Shymaa Kwegyirová, poslankyně za práva albínů.
Pět minut na sluníčku? Fatální problém!
Život nemocných albinismem není jednoduchý. Musí se vyhýbat přímému slunci. Absence pigmentu melaninu totiž nechrání kůži proti ultrafialovým paprskům. Záření tak snadno pronikne hlouběji do kůže, poškodí buňky kůže a vyvolá kožní nádory. Právě na ty albíni ve velkém a často umírají. Vedle drasticky citlivé kůže trpí navíc šilháním, poruchou trojrozměrného vidění, hlavně pak centrálním výpadkem zorného pole a sníženou zrakovou ostrostí až úplnou slepotou. A léčba? Neexistuje!
Jan Zelenka
Neroste se jen do krásy
• Nemoc akromegalie je vzácná hormonální porucha. Vzniká nadměrnou tvorbou růstového hormonu somatropinu.
• Ten produkuje podvěsek mozkový (hypofýza). Nejčastější příčinou je nádor, akromegalie není tudíž dědičná.
• Dochází ke zvětšení koncových částí těla, jako článků prstů, nosu, brady, dolní čelisti, lícní kosti, ale i vnitřních orgánů. Může způsobit i smrt.
• Příznaky se rozvíjejí velice pomalu, nemoc se může odhalit třeba až za pět let.
• Akromegalie postihuje ženy i muže hlavně ve středním věku
